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遺傳學最新研究成果

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遺傳學最新研究成果范文第1篇

 

遺傳學是大學生物學相關專業的一門重要專業課程,對學生打下堅實的生物學基礎及其未來在生物學領域的相關研究具有重要意義。大學遺傳學課程的教學技術及方法日益完善,但仍有一些方面有待優化。該文以遺傳學教學過程中發現的問題及積累的教學經驗為基礎,提出改進遺傳學教學模式及策略:教材內容與科學前沿動態的整合;將生產實踐中的應用及社會關注熱點引入課程教學;實驗課程與理論課程的合理搭配;注意培養學生歸納總結的能力。通過對教學模式的優化及教學策略的改進,可以提高學生的學習興趣,加強學生知識擴展能力,完善學生的科學思維能力及科研創新能力。

 

遺傳學是大學生物學及相關專業的一門重要理論課程和實驗課程,是生物學分支下的一個重要二級學科,包含了微生物、動物、植物等領域的全部遺傳進化相關的研究成果及研究內容,與生物學領域其它學科的知識交叉滲透并相輔相承。因此,大學遺傳學是生物學相關專業本科生的一門重要理論課程。盡管近年來大學教學水平不斷提高,遺傳學教學方法和教學技巧在不斷豐富,但在教學模式及教學策略方面仍有巨大的提升空間。本文基于在遺傳學教學過程中發現的不足及積累的教學經驗,通過分析學生學習特點及對知識吸收和需求等方面提出若干遺傳學教學內容及策略方面的改進意見,可提高學生學習興趣,有助于學生更好地掌握遺傳學領域的知識。

 

1 教材內容與科學前沿動態的整合

 

隨著科技的進步和發展,科學研究在不同領域也發生著日新月異的進步,新技術和新成果如雨后春筍般的涌現,遺傳學研究的發展同樣突飛猛進。能被遺傳學教科書收錄的知識都是不同階段遺傳學研究中的精華,同時有價值的遺傳學相關研究成果也不斷被寫入教科書。因此,對于大學遺傳學的教學要做到兩個方面:使學生對遺傳學研究歷史中的重大發現如數家珍;使學生對遺傳學領域現今的科學前沿及發展動態了如指掌。為達到以上兩個方面的教學效果,教師需要在教學內容上進行優化,加強遺傳學研究歷史的講解并將“CNS”的重要成果及諾貝爾獎的介紹引入課堂。

 

遺傳學的發展是一個承前啟后的過程,針對同一問題介紹其前因后果,追蹤發展動態有助于學生對知識整體脈絡的掌握。如對《遺傳學》教材第四章“孟德爾遺傳”知識的講解可以加入其研究歷史和后續的發展動態,使學生對該部分內容的掌握更加深刻[1]。根據教學大綱的要求,學生在這個章節需要掌握孟德爾以豌豆籽粒形狀、子葉顏色、莖的長度等7對相對性狀為基礎所發現的基因分離和自由組合規律的相關知識。如果在講課過程中僅介紹基因分離和自由組合的原理及相關計算方法不足以加深學生對科學研究方法的掌握及科學實驗設計思維的提升。在該部分內容可適當介紹孟德爾發表該成果的主要論文《植物雜交試驗》的相關實驗設計及數理統計,以達到使學生了解科學研究的具體過程,培養學生實驗設計及結果分析的相關能力。同時,在該部分內容講解完畢后要追蹤該問題的發展動態,介紹后續的進一步研究成果。如該部分內容可增加部分關于孟德爾選取的不同性狀背后分子調控機制的研究進展。如對于豌豆籽粒形狀的表現型(圓粒豌豆、皺粒豌豆)是由那些分子機制導致的。對于這個問題,后續的研究結果已經清楚證明,皺粒豌豆是受淀粉分支酶I(SEB1)編碼基因所調控的,由于淀粉分支酶基因突變使種子中的果糖不能轉化為淀粉,隨著失水作用而使籽粒形狀表現為皺縮[2]。其它幾個性狀的研究進展同樣可以進行簡單介紹,如子葉顏色受常綠蛋白(SGR)調控,莖的長度受赤霉素3-氧化酶(GA3ox)調控等[3]。通過圍繞遺傳學某一部分的內容,對其前因后果及研究動態的講解有助于學生對知識的整體性把握,加深學生對知識的掌握程度。

 

諾貝爾獎是科學研究領域的最重要獎項之一,絕大部分獲獎成果在科學研究歷史上具有里程碑意義或為人類社會的進步和發展作出巨大貢獻。在遺傳學領域的發展史上不乏許多被授予諾貝爾獎的重要成果,支撐著遺傳學的發展和生物學領域的進步。因此,在遺傳學課堂上適當引入諾貝爾獎的介紹不僅可以加深學生對知識的理解程度,同時可以激發學生學習熱情和科學探索精神。如在講解遺傳學第三章《遺傳物質的分子基礎》時可以引入1962年沃森(James Watson)、克里克(Francis Crick)、威爾金斯(Maurice Wilkins)由于發現DNA雙螺旋模型所獲得的諾貝爾生理學或醫學獎。在遺傳學教學的第五章《連鎖遺傳和性連鎖》的教學過程中,可以圍繞摩爾根發現連鎖遺傳的相關內容引入1933年摩爾根(Thomas Hunt Morgan)由于創立遺傳學說所獲得的諾貝爾獎以及1946年摩爾根的學生繆勒(Hermann Joseph Muller)由于發現X射線照射可引發基因突變所獲得的諾貝爾獎。其它部分章節均可適當向學生介紹由于轉座子的發現,聚合酶鏈式反應體系建立所獲得的諾貝爾獎的相關信息等。同時最新的諾貝爾獎獲獎內容同樣涉及遺傳學領域,如2015年諾貝爾化學獎關于DNA修復的細胞機制方面的研究是對遺傳學第十章《基因突變》的進一步豐富和發展,2016年關于細胞自噬理論的研究是對第二章《遺傳的細胞學基礎》中細胞膜功能的深入闡述等。使學生在遺傳學的學習過程中能不斷了解該領域的最新前沿有助于學生追尋科研領域重大發現者的腳步與時俱進,打下深厚的知識基礎。

 

2 將生產實踐中的應用及社會關注熱點引入課程教學

 

教師的教學活動除使學生掌握基本的理論知識外,還應聯系實際,使學生在工作和生活中對所學知識運用自如。遺傳學的教學同樣需要在講解理論基礎知識的同時聯系實際,使學生對所學的知識的應用產生切身的體會,這樣不但可以提高學生學習興趣,同時可以增強學生學以致用,提高分析問題和解決問題的能力。在遺傳學課程的講授過程中,可以適當添加一些對日常生活中的社會熱點問題、公眾普遍存在的爭議問題等的講解,增加以課程的吸引力和實際應用價值。如在講解遺傳學第三章《遺傳物質的分子基礎》這部分內容時,主要教學目標是通過幾個實驗證據的介紹證明DNA是主要的遺傳物質。該章節可以通過中國古代的迷信思想“滴血認親”是否具有科學依據來引入,講授親子鑒定方法(如DNA指紋技術)應用的理論基礎,最后通過總結否定古代迷信的親自關系鑒定方法,提出新的鑒定方法。在講授過程中穿插這種與日常生活息息相關的內容更容易激發學生的學習熱情,創造良好的課堂氣氛。此外,在教學過程中還可以理論聯系實際對遺傳學領域社會爭議的熱點問題進行科普及探討。如目前“轉基因是否存在危害”這個問題是公眾中存在爭議的焦點之一,甚至引發崔永元和方舟子之間的爭論大戰,而公眾對轉基因的具體機理及操作知之甚少,甚至存在誤讀。在遺傳學課程第九章《基因工程和基因組學》這部分內容的講解過程中可以聯系教科書中介紹的轉基因操作流程在教學過程中做適當的擴展,深入闡述轉基因的原理、田間試驗的流程、目前中國可食用的轉基因產品、目前中國可種植的轉基因產品以及轉基因真正容易引發的問題和不可能引發的問題等,使學生對類似的社會爭議熱點問題具有客觀的認知,激發他們獨立思考問題的能力。通過理論聯系實際和將社會熱點問題引入遺傳學課程教學的方法可增強該課程的趣味性及應用性。

 

3 實驗課程與理論課程的合理搭配

 

遺傳學是生物學領域里一門重要理論課程,同時也是一門重要的實驗課程。大學遺傳學課程分為理論課和實驗課兩個部分,實驗課的教學需要與理論課的教學配合進行才能達到較好的教學效果。在遺傳學的教學安排中,對于同一部分內容的理論課程和實驗課程連續進行容易使學生印象深刻。如在講解“細胞有絲分裂”這部分內容時,把實驗課安排在理論課結束一周內進行效果較好。如同學們在課堂上學習了有絲分裂具體過程及細胞分裂各個時期形態特征后一周內進行實驗操作,觀察顯微鏡下真實的染色體形態,比較與教科書中的差異可使學生更牢固地掌握所學到的知識。同樣,遺傳學的實驗設計需針對各部分所講的理論課程內容相配合,在理論課學習完成一周內開展,可以達到良好的教學效果。

 

4 注重培養學生歸納總結的能力

 

培養學生獨立思考及學會學習的能力同樣是大學教學活動的一個重要方面,大學的教學要求學生不僅要被動地接受知識,還要主動地歸納總結進而很好地吸收所學知識。因此,在大學遺傳學的教學中同樣要注重培養學生歸納總結知識的能力,訓練思考問題的邏輯思維能力。在遺傳學的教學活動中,教師不僅要教學生具體的理論知識內容,還需要引導學生學會學習,因此要做到以下兩點:展示給學生學習的邏輯思維;引導學生歸納總結。引導學生學習的邏輯思維要求教師不僅要展示給學生具體的知識內容,還要求教師展示給學生對問題的理解及學習過程,圖示教學法是實現該目標的很好方法。教師在準備教學幻燈片時應盡量以圖示的方式展示每一部分的知識內容,備課過程中教師可以閱讀書中的每一段主要文字,然后可通過自己的理解將學習到的以文字為主體現的內容轉化為以各種圖形及流程圖為主來表達,在授課過程中結合圖示用文字的方式再將知識點傳達給學生,這樣就可以是學生了解到每一段文字都可以轉化為以圖形表示的直觀內容,引導他們采用類似方法進行知識的學習。如在講授遺傳學中“乳糖操縱子”相關內容時,為表達“乳糖乳糖水解酶基因開啟乳糖分解乳糖水解酶基因關閉”這一過程時,可通過制作一個該過程動態變化的幻燈片來進行講解,展示每一步反應及其原理,引導學生學習的邏輯思維能力。遺傳學教學的第二個重要方面是引導學生對問題的歸納總結能力,通過比較相似及異同達到對不同知識點清晰掌握的效果。如在講到“非等位基因間的相互作用”這一教學難點時,可引導學生通過歸納總結對其進行區分。在該部分內容中,學生對控制同一生物性狀的兩對基因間的幾類相互作用容易混淆,我們做了如下總結和歸納,采用更通俗易懂的語言揭示控制同一性狀兩個基因的內在聯系,如表1:

 

通過對不同相關內容的比較分析,可以提高學生歸納和總結問題的能力,找出各部分知識及內容的異同點,可提高學生學習效率。在大學遺傳學的教學過程中,教師應針對教材內容與科學前沿動態的整合,將生產實踐中的應用及社會關注熱點引入課程教學、實驗課程與理論課程的合理搭配、注意培養學生歸納總結的能力等幾個方面,靈活使用不同的教學模式及教學策略,對學生進行教學引導和興趣的激發,從而達到良好的教學效果。

遺傳學最新研究成果范文第2篇

關鍵詞:生物信息學 遺傳學 教學方法 教學內容

遺傳學(Genetics)是研究自然界中生物的遺傳和變異規律的科學,是生命科學領域中最為重要和基礎的學科之一。它也是生物科學中一門最具活力,發展最迅速的理論科學,又是一門緊密聯系生產實際的基礎應用科學,對探索生命起源和本質,推動整個生物科學的發展起著巨大的作用。因此,遺傳學作為生命科學相關專業的一門重要主干課程,在教學中起著舉足輕重的作用。

一、生物信息學專業開設遺傳學的必要性

20世紀80年代末,由分子生物學、計算機科學以及信息技術等學科的交叉和結合產生了生物信息學(Bioinformatics),它是基于分子生物學與多種學科交叉,以計算機為工具對生物相關信息進行儲存、檢索和分析的科學,是當今生命科學和自然科學的重大前沿領域之一。近20年,特別是隨著人類基因組計劃(human genome project,HGP)不斷拓進,生物信息學作為跨越和融合生命科學與信息技術的新興學科已成為生命科學核心領域和最具活力的前沿領域之一。生物信息學專業應運而生。國內單獨設立生物信息學本科專業的高校較少,且普遍較晚。

遺傳學與生物信息學兩個學科之間關系密切。有國內學者利用美國《科學引文索引》(SCI)數據庫web of science,運用文獻計量學方法對8種權威生物信息學期刊2001年至2010年于2011年1月15日之前上傳至wed of science的全部文獻進行統計及分析。對施引文獻按跨學科強度排列的結果顯示,遺傳學及基因與生物信息學跨學科文章發表量居第二位,僅次于生物化學與分子生物學。這說明,生物信息學與遺傳學直接的跨學科研究較多,二者交叉學科的發展關系密切。因此,生物信息學專業開設《遺傳學》課程十分必要。

二、遺傳學教學中存在的問題

多年來,不同專業的《遺傳學》課程的教學過程中涌現出一些共性問題,這些問題在生物信息學本科專業的教學過程中也存在。一是,學科拓展深化與課時壓縮之間的矛盾。隨著遺傳學研究范疇的不斷拓展,新的學科分支相繼涌現,信息量逐步擴增,待教授內容逐漸增加且顯得零散。但隨著大學素質教育改革的進行,更多新的選修課、實驗課被引入,遺傳學理論課時被壓縮,課時減少與內容增多的矛盾日益突顯。二是,遺傳學與其他課程教學內容設置與組織易重復。學科交叉為科研工作提供源源不斷的動力,但在教學工作中學科滲透也造成教學內容重疊,基礎和關緊技術重復教學的問題。例如,分子遺傳學是遺傳學重要組成部分,是目前遺傳學研究的重點和熱點,與生物信息學關系最為緊密,它包括的遺傳物質的本質,基因的調控,基因重組等內容也在基因工程、分子生物學、細胞學等課程中作為講授重點。如何利用有限的理論課時,合理安排教學內容,提高教學效率值得思考。

與此同時,生物信息學作為比較新的本科專業,開設各課程之間的銜接問題也比較突出。生物信息學專業的學生在大二開始全面生命科學和信息技術相關程學習。在理論知識在實際中如何應用缺乏概念,學生達不到共鳴,這也是生物信息學專業低年級學生面臨的通病。遺傳學課程安排在大學二年級上學期講授,對于剛剛接觸專業課程的學生而言本來就陌生,而且信息技術和生命科學相關課程獨立講授,二者貌似是兩條平行線,怎樣相交碰撞出火花,對于學生來說很難結合,必須由任課老師在授課過程中充分引導。傳統的《遺傳學》課程教學注重以雜交分析為主的經典遺傳學理論的講解,很大篇幅集中在三大定律(分離定律、自由組合定律以及連鎖和互換定律)的教授上。遺傳學課程教學重點集中在經典遺傳學定律,經典案例跟不上學科發展。這個問題已經被一線教育工作者認知。

綜上,由于學科本身發展迅速,涵蓋知識范圍越來越廣,課時壓縮等原因,容易讓學生在學習過程中對該課程產生“內容太發散”“課時進程快”“知識跨越大”等認識,不利于課程的學習。由此可能造成,內容廣泛且繁雜“抽象且深奧”枯燥無味,容易讓學生覺得難或者枯燥。學生學習主動性不高。因此,在教學實踐中,針對不同專業性質和培養目標存在的差異,不同專業《遺傳學》課程教學應在知識體系、內容側重點、教學方法等方面在各專業間有所區分。特別是生物信息學這種學科交叉性強的專業,如何實施該專業本科生遺傳學的教學,以達到即符合本科教學難易程度的要求,又被大多數同學接受,同時能符合生物信息學學科自身特點,需要在教學過程中逐步的探索與實踐。本文將結合資深授課教師經驗及筆者生物信息學本科專業《遺傳學》教學經歷對這一問題進行闡述。

三、教學過程中的探討與實踐

1.制定具有專業特色的教學內容

(1)優化教學內容,關注專業需求

生物信息學專業的課程教學中,遺傳學相關知識是需要講授的重點。傳統遺傳學課程教學將重點內容集中于經典遺傳學定律及其相關知識的講授,其優點在于能夠幫助學生打牢遺傳學知識基礎,缺點在于教學內容過于單一,沒有包含遺傳學重要分支的最新知識,無法與當前的研究熱點聯系起來,學生學習興趣不高。隨著國際遺傳學研究的深入,分子遺傳學和群體遺傳學得到長足發展,極大地豐富了遺傳學的知識體系。為了緊跟國際研究前沿,國內許多高校對遺傳學課程進行了教學改革,在經典遺傳學教學的基礎上,紛紛加入了分子和群體遺傳學的教學內容,為后續開展更深入的專業研究和學習奠定了良好的知識基礎。為了幫助學生對遺傳學知識體系形成全面而系統的認識,結合生物信息學專業特點,在教學設計時借鑒了以“遺傳信息”為主線的教學思想,教學內容涵蓋了“經典”“分子”和“群體”三類主體遺傳學內容。在現實教學中,受遺傳學課時限制,對所有遺傳學知識點進行了梳理和必要的刪減,既把握三種遺傳學知識的內在聯系,做好各部分知識的教學銜接,同時注意區分三者的不同,突出教學重點,做到“主題鮮明,重點突出,點面結合,結構清晰”,使學生在掌握經典基礎理論知識的同時了解最新的遺傳學研究進展。

(2)生物信息學專業遺傳學課程與其他課程的銜接

遺傳學是研究生物遺傳和變異的科學,以遺傳物質結構和功能為研究對象,是生命科學的主干。因此,與其他學科在內容上有交叉或重疊無法避免。同中求異,突出遺傳學的特色,是教學中值得研究的問題。遺傳物質的本質、染色體畸變、基因突變、遺傳調控等章節與微生物學、細胞生物學、生物化學內容重復較多,可以強調知識結構的完整性,淡化這些內容的分子結構和生化過程的講解。例如,結合孟德爾定律和摩爾根定律案例,著重從染色體和基因角度切入,增強遺傳學色彩,同時對其他課程起到提綱挈領的作用。

(3)結合生物信息學,引入最新研究成果,體現前沿性

在處理好學科銜接之后,還需要關注的就是內容與生物信息學的結合。學生在學習過程中,最想了解的莫過于,這門課程與我的專業有什么聯系?因此,在講授內容中加入生物信息學手段解決遺傳學問題的新成果既體現前沿性,又能提高遺傳學課程的專業針對性。教師平時要多注意積累教學素材,對于現階段比較熱點且與生物信息學相關的、應用性強的問題,要在課程基礎知識講授后,進行一定拓展。例如,在講授基因定位和遺傳圖繪制時,引入用EST進行基因定位及遺傳圖譜繪制等內容;在講到遺傳家譜時,引入通過對患病群體或家系進行外顯子組測序分析,對小家系孟德爾遺傳病的致病基因進行鑒別和定位的例子。通過引入生物信息學教學例子,不僅可以使學生加深對遺傳學知識的理解,還可幫助學生了解生物信息學最新進展,激發對后續生物信息學專業課程的學習興趣。

2.教學方法多樣化,提升學生學習興趣

遺傳學教學內容繁雜、理論性強,不易理解。為了提高教學效果,在教學模式上必須變“以教師為主體”為“以學生為主體”,注重采用靈活多樣的教學方法和手段,開展多媒體教學、案例教學和研討教學等,將傳統抽象、枯燥的說教式教學轉變為具體、生動的參與式教學,增強教與學的雙向互動。

(1)多媒體教學方式

計算機多媒體輔助教學改變了傳統的黑板加粉筆,以教師為中心灌輸式教學模式。多媒體通過實時可交互的多維動畫及圖像展示,可以增強教學內容的展示效果,提高課堂教學的信息量和容積率,提升學生學習興趣,加深對枯燥晦澀知識點的理解,提高教學效率。充分利用多媒體課件的超文本功能、交互功能、網絡功能的優勢,比如Holliday模型是分子水平上關于遺傳重組機制的重要模型,很好解釋了基因轉變現象。在講到Holliday模型時,為了讓學生直觀了解單鏈交換重接及分支移動后的Holliday交叉旋轉180度形成Holliday異構體的過程,采用了動畫、圖片、電子板書相結合的方式,很容易讓學生理解空間旋轉互換的過程,以及基因轉變產生的原因等較難理解的知識點,反響較好。此外,聲音、視頻、動畫、圖片等便于學生拆解枯燥內容。

(2)案例教學

案例教學是一種創新型的教學方式,主要通過開放課堂、增強互動,培養學生運用所學知識解決實際問題的能力。案例教學需要結合本課程的專業理論知識,著眼于達成課程教學目的,編寫和準備基于一定事實且具有一定場景的教學案例,這些教學案例要能夠啟發學生的思考,促進學生將從外部學習的知識吸收轉化內在的專業素養和能力。在教學實踐中,教學案例是“教”與“學”互動的橋梁和紐帶,使枯燥乏味的學習過程變得活潑有趣;“教”不是告訴學生怎么去做,而是啟發學生如何去思考,對學生針對案例問題提出的解決思路進行引導和評價,鼓勵學生創新性思考,找到最優的問題解決方法;“學”不是被動的接受,而是主動的思考和創造,通過與他人而不僅僅是老師進行互動和交流,加深對知識的理解,培養解決實際問題的能力。

案例教學的核心是精心設計教學案例,將知識內化在符合實際又富于想象的故事情景中,使得學生通過身臨其境將抽象的理論知識具體化,學會如何用概念性和原理性知識在實際工作和研究中解決問題,進而加深對特定原理和概念內涵的理解。在教學實踐中,先以典型案例提高學生興趣,把抽象的東西具體化,讓學生變被動接受為主動思考,激發學生的求知欲。注重培養學生創造力和解決問題的能力。通過案例的分析,深化學生對基本原理、基本概念的理解。案例教學能很好地啟發學生進行自主思考,對于理論性較強,比較枯燥的內容,通過案例式教學能激發學生學習興趣。所舉案例應具有針對性,要考慮案例產生的時間、背景和條件,要貼近生活,耳熟能詳,與時俱進。在處理問題的同時,獲取知識。進行案例教學過程中,要注重與學生的互動。圍繞教學目的,選擇合適案例,進行啟發式教學,調動學生參與性。教師不能一味平鋪直敘的講案例,還要注意學生的參與度。只有學生和教師共同參與,才能達到預期教學效果。

(3)以學生為主體的教學

以往課程中,往往針對經典類型習題進行講解,參考“標準答案”。在實際教學中發現,這樣往往造成學生思想禁錮,學科交融性不夠。特別是對于生物信息學專業的學生來說,傳統習題課或者討論課,沒有實用效果。習題課及討論課應注重實用性,關注遺傳學與生物信息學學科發展與融合,設置開放性答案,突出培養學生創新性的應用能力。

課堂教學不僅要“授業”,更要“傳道”,即培養學生如何學習和如何思維。根據教學內容和學生的認知水平,研究、討論、交流式的教學模式的引入,有助于調動學生積極性。采用專題自學,規定材料與學生自學有機的結合起來,開展研討,充分體現學生觀點。同時,教師只起到點評引導作用,能培養學生獲取信息、分析問題、創造性的解決問題的能力,有利于學生形成科研創新意識。教師如何正確引導是開展研討式教學的重點。首先,應明確課程在相關領域中的作用和地位,了解課程的教學內容,選擇課程中適合研討的內容,并將研究與討論貫穿教學的全過程。在選擇題目時,要考慮專業相關程度及考慮不同學生層次的需求,考慮學生個體間的差異,難度適宜。

四、結語

生物信息學本科專業遺傳學的教學,以孟德爾定律為基礎,分析遺傳物質的存在形式、傳遞、保存及變化,課程脈絡更加清晰,通過案例教學的等教學模式,激發興趣,并有利于與后續課程連接,在實踐教學中體現了比較好的教學效果。因為生物信息學專業的需求與傳統生物專業有差異,教學內容側重點不同這給教師備課增加了難度。同時,在期末考核時,由于講授側重點不同,考試側重點也應有所區別,在師資允許的前提下,引入小班教學,有利于教學側重點突出。后續課程如果設置分子遺傳學,將使知識體系更加完整。

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[4]武妍,胡德華.生物信息學跨學科研究[J].現代生物醫學進展,2012,(12):137-141.

遺傳學最新研究成果范文第3篇

關鍵詞 行為遺傳學;數量遺傳學;分子遺傳學:基因:人格

分類號 B845

1 引言

人格是一個人獨特精神面貌的整體反映,是需要、動機、興趣、態度、價值觀、氣質、性格、能力等多個方面的整合。它的形成和發展與遺傳因素息息相關。然而,人格的遺傳性究竟如何?到底哪些基因在起作用?它們又是如何起作用的?針對諸如此類的問題,行為遺傳學家們試圖為我們提供有效的解答,并由此形成了一個重要的研究領域,即人格行為遺傳學研究。

人格行為遺傳學研究就是運用行為遺傳學理論和方法來考察和揭示人格特征(包括人格障礙)和人格差異的遺傳基礎問題。它強調遺傳基因是塑造人格核心特征和造成人格個別差異的主要因素,但并不忽視環境的作用,甚至主張人格特征與人格差異是多種基因、多種環境以及基因與環境動態交互作用的結果。早在19世紀中后期,英國心理學家高爾頓(Galton,F.)就首先利用家譜法和雙生子法研究了人格差異的遺傳基礎。盡管他的研究因未將遺傳和環境區分開來而具有諸多局限,但它“為人類行為的變異范圍提供了檔案證明并且說明了行為變異存在遺傳基礎”(Plomin,DeFries,McClearn,& McGuffin,2008),是運用行為遺傳學方法研究人格差異的先驅性嘗試。高爾頓之后的20世紀,人格的行為遺傳學研究因行為主義主流范式的盛行而長期遭到“冷遇”。前者強調人格的遺傳性,而后者堅持環境論并認為人格由社會化的習慣決定,兩者的矛盾在這種勢力不均的情勢下曾一度不可調和。

但近幾十年來,行為主義的逐漸衰落和現代生物學特別是分子生物學的飛速發展分別為人格的行為遺傳學研究提供了巨大發展空間和發展動力,并使它由傳統的數量遺傳學取向發展到分子遺傳學取向。分子遺傳學取向是發端于20世紀初而到20世紀末才應用于人格研究的一種新取向,它在研究方法和研究理念上都較數量遺傳學取向具有革命性突破,目前正以驚人的速度發展著。可以說,人格遺傳學研究進入到分子遺傳學時代(Johnson,Penke,& Spinath,2011)。不過,兩種研究取向在基本思路方面各有特色,在具體研究方面都取得了很多有價值的成果,積極推動了人格行為遺傳學研究的復興和發展。

2 數量遺傳學取向

人格的數量遺傳學(quantitative genetics)研究取向主張運用雙生子研究、收養研究等設計來估計群體中遺傳因素對人格表現型方差的貢獻率,旨在用數量化的手段從宏觀上估計某種人格變異在多大程度上是由遺傳效應引起的,并考察遺傳通過與環境交互作用或相關影響人格的方式以及這些效應發生的具體情境。

2.1 人格遺傳率

數量遺傳學衡量人格遺傳性大小的核心指標是遺傳率(heritability),即在某群體內觀測到的人格總變異中能被遺傳變異解釋的百分比,它既可以揭示遺傳是否影響某種人格特征又可以指明這種影響達到何種程度。人格遺傳率可以用公式h2=Vg/Vp(其中h2代表人格遺傳率,Vg代表遺傳導致的人格變異,V。代表觀測到的人格總變異)來表示,數值在0~1之間,越接近于0,說明變異越少源于遺傳;越接近于1,說明變異越多源于遺傳。需要指出的是,遺傳率估計具有如下三個特點:第一,它具有群體特異性,僅僅適用于解釋樣本或群體的人格差異,而不適用于描述個體人格的遺傳性;第二,它假定遺傳因子和環境因子之間不存在相關或交互作用;第三,它會因測量方法和計算方法不同而有細微差別(郭永玉,2005;Larsen & Buss,2009)。

2.2 數量遺傳學設計

為了把基因和環境對人格差異的貢獻分離開來,數量遺傳學家采用了家族研究、雙生子研究和收養研究等多種研究設計。家族研究是最早用于人格研究的行為遺傳學方法,但它不能將遺傳與共同環境的作用區分開來,因而不能得出準確的遺傳率;雙生子研究是現代人格行為遺傳學研究最常用的一種有效方法,它在一定程度上克服了家族研究的缺陷,但它的等環境假設和代表性也往往令人擔憂:收養研究作為一種強有力的自然實驗法,是“解開影響家族相似性的遺傳和環境源之結的最直接方法”,避免了雙生子研究中的等環境假設問題,提供了環境影響人格差異的最佳證據,但它也存在三個爭議,即代表性、生前環境影響和選擇性安置效應(Plomin et al.,2008)。

鑒于以上三種方法各有其長處和不足,在過去的20多年中,數量遺傳學家已經開始利用家族研究、雙生子研究和收養研究的組合設計來研究人格。例如,研究分開撫養的同卵雙生子就把雙生子研究和收養研究各自的優點進行了有效整合,并且分開撫養的同卵雙生子在某種人格特質上的相關系數可以直接解釋為遺傳率的一個指標(Larsen & Buss,2009)。另外,隨著離異和再婚現象增多而產生的繼親家庭研究,自然地綜合了家族研究與收養研究的優勢,也是一種有趣和有效的組合研究設計。對多組比較的組合設計,甚至簡單的收養和雙生子研究,現代行為遺傳學通常采用模型擬合(model fitting)的方法進行統計分析,即建立一個反映各種遺傳和環境因素對某種人格特質貢獻大小的結構方程模型,并將其與觀測到的相關進行比較,從而估計出遺傳和環境的影響程度(郭永玉,2005)。

2.3 具體研究與發現

數量遺傳學取向的人格研究者利用上述設計主要對人格特質、人格障礙以及態度與偏好的遺傳性問題進行了考察。

2.3.1 人格特質

數量遺傳學關于人格特質的研究主要涉及人格的五大特征,即外傾性、宜人性、責任心、神經質和經驗開放性,其中研究最充分的要數外傾性和神經質。多數數量遺傳學研究表明,“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遺傳率,并且此研究結果在不同年齡段、不同性別以及不同文化背景的樣本群體中具有普遍一致性(saudino,1997;Loehlin,McCrae,Costa,& John,1998)。例如,兩項以雙生子為被試的研究表明,神經質和外傾性的遺傳率估計值分別為43%和52-54%(Wray,Birley,Sullivan,Visscher,& Martin,2007;Rettew,Rebollo-Mesa,Hudziak,Willemsen,& Boomsma,2008)。以往數量遺傳學對“大五”人格的研究通常都以正常人群為被試,最近許多研究開始關注異常人群“大五”人格的遺傳性問題。例如,Kendler,Myers和Reichborn-Kjennerud(2011)的研究表明,邊緣型人格障礙與“大五”人格中的神經質維度存在顯著的遺傳正相關,而與宜人性和責任心維度存在顯著的遺傳負相關。Hare等人(2012)的研究表明,躁郁癥患者人群“大五”人格的遺傳率(23%~32%)某種程度上低于正常人群的研究結果(40%~60%)。我們固然可以推測是異常人格影響了“大五”人格遺傳率的變化,但要得出確切的因果結論還需依賴未來數量遺傳學和分子遺傳學更加細致的綜合研究。

除“大五”人格外,研究者還對活動水平(activity level)和“精神病”人格特質的個別差異進行了行為遺傳學分析。活動水平是氣質的一個組成元素,其個別差異出現于生命早期,并隨著時間推移在兒童身上表現出穩定性。Spinath,Wolf,Angleitner,Borkenau和Riemann(2002)對300對雙生子的研究表明,活動水平存在40%的遺傳率。“精神病”人格特質包括權術主義、鐵石心腸、沖動性不一致、無所畏懼、責備外化和壓力免疫等方面。Blonigen,Carlson,Krueger和Patrick(2003)對353名男性雙生子進行了研究,發現所有這些“精神病”人格特質都表現出中等或高等的遺傳率。

數量遺傳學研究發現,盡管不同研究設計所得出的具體數值會有所不同,但一般的人格特質都具有較高的遺傳率估計值(Krueger & Johnson,2008)。

2.3.2 人格障礙

數量遺傳學系統研究的人格障礙主要有精神分裂型人格障礙、強迫型人格障礙和邊緣型人格障礙。精神分裂型人格障礙具有輕微精神分裂樣癥狀,用個人訪談法和問卷法所做研究表明,它具有非常高的遺傳率(Kendler,Myers,Torgersen,Neale,& Reichbom-Kjennerud,2007)。強迫型人格障礙是一種神經精神病狀態,以思想、情感、觀念以及行為的反復為典型癥狀,它所包含的五個因素即禁忌、污馳/清潔、疑慮、迷信/儀式和對稱/囤積的遺傳率位于24%和44%之間(Katerberg etal.,2010)。上述兩種人格障礙可能是精神機能障礙遺傳連續體的一部分,因為它們分別與精神分裂癥和強迫焦慮癥之間存在某種程度的遺傳重疊(Plomin et al.,2008)。邊緣型人格障礙是一種以心境反復無常、自我認同感紊亂、情緒沖動以及行為不穩定等為主要表現的人格障礙,它很大程度上受遺傳基因影響。例如,對荷蘭、比利時和澳大利亞三個國家5000多名雙生子的數量遺傳學研究表明,加性遺傳效應(additive genetic effect)可以解釋42%的邊緣型人格障礙變異,而且這一結果具有跨性別和跨國別的一致性(Distel et al.,2008)。最近一項10年的雙生子縱向研究發現,邊緣型人格障礙特質在14~24歲的各個年齡段都具有中等的遺傳率,且遺傳率有隨年齡增長而輕微上升的趨勢,而這些特質的穩定性和變化受遺傳因素高度影響,一定程度上也受非共享環境的影響(Bornovalova,Hicks,Iacono,& McGue,2009)。

2.3.3 態度與偏好

穩定的態度和偏好通常被看作人格的一部分,并表現出廣泛的個體差異。數量遺傳學家對態度和偏好的遺傳性進行了饒有趣味的考察。綜觀多數研究可知,態度的核心特征傳統主義具有中等的遺傳率。例如,一項明尼蘇達的雙生子研究表明,傳統主義的遺傳率為63%;一項對654名收養和非收養兒童的縱向研究表明,遺傳對保守態度具有重要影響,并且顯著的遺傳影響早在12歲時就已產生(Larsen & Buss,2009)。然而,并不是所有態度和信仰都表現出中等水平的遺傳率,這要因所研究的態度類型而異。例如,一項對400對雙生子的研究表明,對上帝的信仰、對宗教事務的參與以及對種族一體化的態度的遺傳率為零(Larsen&Buss,2009)。基因似乎也影響職業興趣或偏好。一項用修訂版的杰克遜職業興趣量表(JVIS)做的研究表明,34種職業興趣中有30種的遺傳率在37%和61%之間(schermer & Vernon,2008)。這表明,我們絞盡腦汁作出的職業選擇很大程度上受到我們從父母那里繼承的基因的影響。但值得我們注意的是,為什么有些態度和興趣具有較高的遺傳性,而有些態度和信仰的遺傳性不明顯甚至為零?或許未來的行為遺傳學研究能夠給出答案。

3 分子遺傳學取向

人格的分子遺傳學(molecular genetics)研究取向主張在DNA水平上用基因測定方法研究特定基因對人格表現型的影響效應,旨在超越傳統人格數量遺傳學研究僅停留在統計學層面考察遺傳率的局限,而從微觀層面直接鑒別對人格產生重要遺傳影響的具體基因或基因組合,以精確揭示人格特征(包括人格障礙)或人格差異的根本遺傳機制。

3.1 人格候選基因

已知人類基因具有數萬種之多,要想從中找出對人格起作用的特定基因是件困難的事情。況且,復雜的人格或行為特質并不簡單地遵循孟德爾的單基因遺傳定律,而是同時受作用幅度不完全相同而又相互協同和相互作用的多個基因的影響,這就又大大增加了確定這些基因的難度。因此,研究者不可能對所有基因都進行考察,更多的是考察候選基因與人格的關系。人格候選基因(candidate gene)是被假定與某一人格特質有關的基因,通常人們已了解其生物學功能和序列,它們可能是結構基因、調節基因或在生化代謝途徑中影響性狀表達的基因。研究者一般通過了解相關生理機制來確定人格的候選基因。例如,用于治療活動過度的藥物常含有多巴胺,因而像多巴胺受體、多巴胺啟動子和多巴胺轉運體這樣與多巴胺有關的基因便成為候選基因研究的目標。我們通常缺乏哪些基因是人格候選基因的強假設,因此試圖將那些與具有生理作用的DNA標記有關的基因與人格聯系起來的做法是很有道理的(張麗華,宋芳,鄒群,2006)。

3.2 研究策略

人格分子遺傳學研究者主要采用連鎖策略和關聯策略來尋找和鑒別對特定人格或行為特質有廣泛遺傳影響的具體基因。連鎖策略(linkagestrategy)采取從行為水平到基因水平的“自上而下”的研究思路,它以攜帶某種人格特質或障礙的家系為研究對象,對連續幾代人的DNA樣本進行分析,以確定是否有對該人格特征影響較大的特定基因存在。由于研究者并無假定的候選基因,這種策略對定位單基因遺傳特質的強效基因十分有效,但當牽涉若干個作用較小的基因時它便不再那么有效。然而,大多數復雜的人格或行為特質往往牽涉多個微效基因,于是另一種較新的關聯策略(association strategy)便成為最常用的確定人格基因的策略。關聯策略采取由基因到行為的“自下而上”的研究思路,通過考察擁有某種特定基因(或等位基因)的個體比沒有該基因的個體在某種特定人格特質上的得分是高還是低,來確定候選基因與人格或行為特質之間的關聯情況,即一種可能的因果關系。關聯策略比連鎖策略更容易找到只有微弱效應的特定基因,但系統性不夠強。

隨著人類基因組多態性研究以及SNP分型技術的發展,全基因組掃描(genome-wide scanning)逐漸成為一種標志性的分子遺傳學人格研究策略(Strobel & Brocke,2011)。它主要包括對人格表現型的全基因組連鎖分析和全基因組關聯分析,先將人格表現型的相關位點定位于染色體某個區域,然后再進行候選基因研究或連鎖不平衡分析,確定其具體基因位點。例如,一項用全基因組掃描做的研究表明,傷害回避與8p21染色體區域存在顯著相關(zohar et al.,2003)。

3.3 具體研究與發現

基因主要是通過大腦中的神經遞質系統來影響人格的,因而參與調節神經遞質系統的基因便成為主要的候選基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中,新穎性尋求(novelty-seeking)、傷害回避(harm-avoidance)和獎賞依賴(reward-dependence)三種氣質維度被假定分別與大腦調節不同類型刺激反應的三種神經遞質系統即多巴胺(dopamine)系統、5-羥色胺(serotonin)系統和去甲。腎上腺素(noradrenaline)系統相聯系。此類理論假設促使人格分子遺傳學研究者們主要從這三種神經遞質路徑考察了基因多態性與人格之間的關系。

3.3.1 多巴胺系統

多巴胺是腦部負責快樂和興奮的一種積極化學物質,它的缺乏會促使個體積極尋求有效物質或新異經驗以增加多巴胺釋放。到目前為止,人格研究中最早且最多關注的DNA標記是位于第11號染色體短臂上的多巴胺D4受體基因(DRD4)。1996年,兩個獨立研究小組同時在《自然遺傳學》上報告了DRD4基因的3號外顯子中的48-bp VNTR多態性與新穎性尋求之間存在正相關,標志著人格分子遺傳學研究的初步登場(Ebstein & Israel,2009)。其中,Ebstein領導的小組運用三維人格問卷(TPQ)對124名猶太健康志愿者進行了測量,發現長重復段DRD4等位基因對新穎性尋求具有6%的解釋效應,而未發現它與另外三個TPQ指標(獎賞依賴、傷害回避和堅持性)有顯著關聯(Ebstein et al.,1996);Beniamin領導的小組運用大五人格量表修訂版(NEO-PI-R)對315名美國成人和兄弟姐妹進行了預測測量,也發現擁有長重復段DRD4等位基因的個體比擁有短重復段DRD4等位基因的個體新穎性尋求水平顯著高,并且發現長重復段DRD4等位基因與NEO-PI-R量表的外傾性和責任心兩個維度顯著相關,而在其他三個維度即神經質、開放性和宜人性上未見此結果(Benjamin et al.,1996)。對于這兩種研究的結果可能的解釋是,擁有長重復段DRD4等位基因的個體對多巴胺的相對缺乏反應敏感,需要尋求外界新異經驗來增加多巴胺釋放,而擁有短重復段DRD4等位基因的個體傾向于對腦中已經存在的多巴胺作出高度反應,無需尋求新異經驗便可使多巴胺含量達到適當水平。

此后,一系列研究對DRD4基因與新穎性尋求這種人格特質之間的關聯進行了重復驗證,但結果并不完全一致。兩項分別以德國人和日本人為被試的研究證實DRD4基因與新穎性尋求特質之間的確存在顯著關聯(strobel,Wehr,Michel,&Brocke,1999;Tomitaka et al.,1999);Burt等人對明尼蘇達137個雙生子家庭所做的研究發現,DRD4基因與新穎性尋求測量指標之間不存在任何關聯(Bun,McGue,Iacono,Comings,&MacMurray,2002);Ekelund等人則得出了與1996年研究相反方向的結果,即在新穎性尋求水平較高的群體中,2次和5次重復等位基因而非7次重復等位基因的頻率更高(Ekelund,Lichtermann,Jarvelin,& Pelmnen,1999)。除此之外,有些研究還發現DRD4基因與其他人格候選基因存在聯合效應。一項關于1歲新生兒對新異事物反應的研究發現,DRD4基因中的48-bp VNTR與5-羥色胺轉運體基因(5-HTT)中的一種多態性存在聯合效應(Lakatos et al.,2003)。之所以會出現如此多樣的研究結果,可能與樣本大小、被試特點(年齡、性別和種族文化等)、測量工具、研究設計等因素有關。例如,分組方法不同所得研究結果就會有很大差異(Tsuchimine et al.,2009)。不管怎樣,這都有待于進一步研究證實。

除DRD4基因外,研究者還對多巴胺系統中的其他人格候選基因進行了考察,如多巴胺D2受體基因(DRD2)、多巴胺D3受體基因(DRD3)、多巴胺D5受體基因(DRD5)以及多巴胺轉運體基因(DATl)等。一項用多種人格測驗所做的研究表明,DRD2基因的-141C插入/缺失多態性與卡氏人格量表(KSP)測量的冷漠以及北歐大學人格量表(SSP)測量的自信缺乏之間存在關聯(JSnsson et al.,2003,),而利用氣質性格量表(TcI)對被試所做的一項研究表明,-141C插入/缺失多態性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多態性與人格特質之間可能并非存在直接強相關,而是在DRD2基因與ANKKl基因的交互作用條件下才對人格產生影響(Tsuchimine et al.,2012)。在一個由862名個體組成的樣本中發現DRD3基因與神經質和行為抑制存在關聯,而當該樣本擴大到1465人時這種關聯未得到驗證(Henderson et al.,2000)。有研究表明,DRD5基因可能與人格的持續性發展有關(Vanyukov,Moss,Kaplan,Kirillova,&Tarter,2000)。由于發現DAT1基因與具有某些新穎性尋求特征的注意缺陷多動癥(ADHD)存在關聯(Jorm et al.,2001,),有人用極端分數個體為被試考察了DATl基因與新穎性尋求之間的關聯,結果表明這種效應只在女性被試身上有所顯現(van Gestel et al.,2002)。

3.3.2 5-羥色胺系統

5-羥色胺作為一種生物胺,對于人類的攻擊性、抑郁、焦慮、沖動、幸福感等情緒情感具有重要調控作用。此系統中最經常被研究的人格候選基因是5-羥色胺轉運體基因(5-HTT),該基因越長釋放和回收5-羥色胺的效率越高,已有許多研究考察了它與傷害回避等焦慮類人格特質之間的關聯。5-HTT基因具有兩種多態性:5-HTT基因連鎖的多態性區域(5-HTTLPR)和5-HTT基因2號內含子中的VNTR多態性,其中人格研究關注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一項經典研究發現,短5-HTTLPR等位基因攜帶者較長5-HTTLPR等位基因攜帶者在神經質和傷害回避維度上的表現水平更高(Lesch et al.,1996)。功能性磁共振成像表明,攜帶一個或兩個短5-HTTLPR等位基因復本的個體在對恐怖刺激的反應中表現出更強的杏仁核神經元活動(Harid et al.,2002)。這種由遺傳導致的杏仁核對情緒刺激的興奮性差異支持了該結論。不過,也有一些其他研究并未發現此種關聯(Flory et al.,1999;Tsai,Hong,& Cheng,2002)。還有一些研究得出了相反結果。例如,使用極端得分個體做的一項研究發現,短5-HTTLPR等位基因在低傷害回避群體中比在高傷害回避群體中出現的頻率更高(van Gestel et al.,2002)。2004年的一份元分析指出。這種可重復性的缺乏很大程度上是由于樣本量過小以及所使用的量表不同而導致(Sen,Burmeister,& Ghosh,2004)。分析者發現,運用大五人格量表測量的神經質與5-HTTLPR有顯著關聯,而運用氣質性格量表測量的傷害回避與5-HTTLPR不存在任何顯著關聯。2008年的另一份元分析也得出了類似結論(Munaf6 et al.,2008)。然而,使用NEO-PI-R量表對4000多名被試進行的一項大型研究發現,5-HTTLPR與神經質或其各維度(焦慮,抑郁,憤怒,敵意,自我意識,沖動。易受傷害性)之間不存在任何關聯(Terracciano etal.,2009)。近年來,有研究者發現,與其雜合子同伴或短等位基因的純合子同伴相比,具有長5-HTLPR等位基因的純合子個體通常更關注積極情感畫面,而選擇性地回避一同呈現的消極情感畫面(Fox,Ridgewell,& Ashwin,2009)。這表明他們通常更加樂觀。使用信息加工眼動跟蹤評估法進行的另一項研究發現,短5-HTLPR等位基因攜帶者在視覺上更加偏愛積極場景而回避消極場景,長5-HTLPR等位基因的純合子個體更加無偏地看待情緒場景(Beevers,Ellis,Wells,& McGeary,2009)。這表明,短5-HTLPR等位基因攜帶者可能比長等位基因純合子個體對環境中的情緒信息更加敏感。對于5-HTLPR與人格特質之間關系的這些看似不一致的結論,還有待進一步研究確證。此外,一項最新研究顯示,5-HTLPR與Val66Met兩種多態性對傷害回避存在顯著交互作用(Ariaset al.,2012)。

除5-HTT基因外,研究者還對5-羥色胺系統中的另外兩個人格候選基因5-羥色胺2A受體基因(5-HT2A)和5-羥色胺2C受體基因(5-HT2C)進行了考察。有研究者在雙極性精神障礙患者和健康控制組群體中檢驗了5-HT2A的1號外顯子中的一種單核苷酸多態性與傷害回避維度之間的關聯,但是沒有發現任何關聯存在(Blairy et al.,2000)。還有研究者以健康日本人為樣本對5-HT2A的5種單核苷酸多態性進行了考察,沒有發現它們與氣質性格量表的任何維度存在關聯(Kusumi et al.,2002)。就5-HT2C與人格的關系而言,研究者發現5-HT2C中的一個點突變與三維人格問卷的獎賞依賴維度和堅持性維度存在關聯,并且DRD4與5-HT2C對獎賞依賴存在顯著交互效應(Ebstein et al.,1997)。然而,后來的一項重復性研究發現,5-HT2C對獎賞依賴不存在主效應,但DRD4與5-HT2C對獎賞依賴確實存在顯著交互效應(Kühn et al.,1999)。

3.3.3 去甲腎上腺素系統

在人格的分子遺傳學研究中,人們對去甲腎上腺素系統的關注遠不及對多巴胺系統和5-羥色胺系統的關注多,但也取得了一些研究成果。有研究以健康被試為樣本,考察了去甲腎上腺素轉運體(NET)的一種外顯子限制性片段長度多態性(RFLP)與氣質性格量表中各維度之間的關系,但沒有發現任何關聯存在(Samochowiec et al.,2001)。不過,另一項以朝鮮人為被試的研究表明,去甲腎上腺素轉運體的T-182C基因多態性與氣質性格量表的獎賞依賴維度存在顯著關聯(Ham,Choi,Lee,Kang,& Lee,2005)。有研究表明,在中國人被試中,αla腎上腺素受體基因(ADRAlA)和0c2a腎上腺素受體基因(ADRA2A)的多態性與三維人格問卷各維度之間不存在任何關聯(Tsai,Wang,& Hong,2001)。而之前的另一項研究發現,ADRA2A的一種常見單核苷酸多態性與易怒性、敵對性和沖動性諸測量值之間的確存在某些關聯(comings et al.,2000)。關于去甲腎上腺素系統的諸候選基因與人格之間關系的研究,有待進一步加強。

4 總結與展望

行為遺傳學通過數量遺傳學和分子遺傳學兩條取徑對人格遺傳性問題進行了不同層次的詳細探索,取得了較為豐富的研究成果,推進了我們對人格遺傳程度和遺傳機制的深刻認識,也有利于促進人格研究的科學化。人格行為遺傳學研究的兩類取向各具優勢和不足。數量遺傳學取向借助生態研究設計從宏觀上估計遺傳變異對人格差異的解釋程度,資料獲取經濟簡單、技術要求低,并且結果解釋相對容易,但它無法確切地告訴我們究竟哪些基因或多態性導致了人格差異以及具體作用過程如何(Parens,2004),對研究設計和被試取樣的依賴性較強,況且面對遺傳與環境實際存在相關或交互作用的不爭事實,遺傳率的解釋意義往往遭到質疑(Lerner,2011)。分子遺傳學取向擺脫了數量遺傳學取向存在的諸多不足,可以從DAN水平精確細微地探知造成人格障礙或差異的特定基因及其作用機制,但研究程序繁瑣復雜,對新興生物技術要求較高,在人格候選基因的選擇上帶有推測性,迄今為止尚未產生符合最初預期的可重復的實質性人格研究成果(McClellan & King,2010)。除此之外,兩類研究取向還存在諸多共同的問題:一是受測量手段限制,對被試自陳報告依賴性高,往往會造成某些人格特質在防衛或偽裝心理作用下被隱藏;二是由于研究設計和技術、被試取樣、人格和基因自身復雜性以及環境與基因的交互作用等原因,研究結果的可重復性不高(Kim & Kim,2011);三是受過去百余年消極心理學研究傳統的影響,所研究的對象主要是精神分裂癥、抑郁癥、多動癥等病理人群(張文新,王美萍,曹叢,2012),缺乏對健康人群積極人格品質的遺傳研究;四是研究成果的現實利用率低,未能把研究所得成果及時有效地轉化為現實效益。

鑒于人格行為遺傳學研究所存在的諸多問題,未來研究應特別注意以下五個方面:

(1)強調兩種研究取向的有機結合,在數量遺傳設計中加入對特定基因型的直接測量。這兩種研究取向各有優缺,可以相互彌補,況且分子遺傳學的許多工作需用傳統數量遺傳學設計綜合考慮環境與遺傳因素來完成。未來研究可以在數量遺傳設計中加入對特定基因型的直接測量,例如,可以先用數量遺傳學方法確定某種人格特征是否具有遺傳性以及遺傳到什么程度,然后再用分子遺傳學方法從根本上細微探究影響人格的具體基因及其作用方式。

(2)注重多學科和多范式的有效整合。人格的行為遺傳學研究是一項綜合性很高的困難工作,涉及遺傳學、心理學、生物學、神經科學、醫學和社會學等多門學科,因此需要在更廣泛的視野下進行多學科的整合研究。人格的遺傳機制相當復雜,靠單一研究工具(如自陳問卷)或研究范式很難獲得理想結果,今后應在傳統研究范式的基礎上綜合采用腦成像、誘發電位、前脈沖抑制和計算機博弈模型等一些新的研究范式,從多個角度綜合考察和相互印證人格與基因的關系,從而彌補由自陳報告帶來的弊端,同時克服可重復性低的問題。

(3)擴大對健康人群積極人格品質的研究。未來人格行為遺傳學研究不僅要研究病理人群的消極人格品質,而且更要研究正常人群甚至超常人群的積極人格品質,探究它們的遺傳性及分子作用機制,為積極人格品質的培養提供遺傳學依據。

遺傳學最新研究成果范文第4篇

關鍵詞 家畜育種學 課程建設 教學方法

中圖分類號:G642文獻標識碼:A

加強本科生的課程建設,提高教學質量是本科院校的重要任務之一。 家畜育種學是動物科學專業本科生的一門主干必修課程,在動物科學專業的課程體系中起著承前啟后的作用,對構建動物科學專業知識體系起著重要作用。家畜育種學是研究改良家畜遺傳素質,提高生產性能水平,培育新品種和品系,通過雜交利用雜種優勢,高效優質地生產量多質優的畜產品的理論、技術和方法的一門科學。然而,由于課程內容比較抽象、枯燥,內容較難,如果加上所用教材舉例少,計算比較多等會導致學生的學習興趣不高,教學效果不理想。此外該課程需要學生具有較好的數量遺傳學、統計學、計算機、線性代數等課程的較好基礎,而且要求學生能夠及時了解生物技術新知識、新技術。鑒于這些問題的存在,教學現實給家畜育種課程提出了尖銳的難題,即如何提高家畜育種學課程的教學效果,使家畜育種課程的抽象內容變得簡單化、形象化,達到知識性、趣味性和實用性共享。本文作者通過對該門課程的學習與教學實踐,對本科生家畜育種課程教學提出一些自己的看法與建議,希望能有益于今后該門課程的教學。

1 家畜育種學前期課程

1.1 家畜育種學前期課程

動物遺傳學、生物統計學、線性代數、概率統計、計算機技術、生物技術、信息技術、系統工程技術等均是家畜育種學課程的前期必修課程。任課教師在課程間隙,應與學生探討如何將與統計學、數量遺傳學、動物遺傳學、分子生物學中與家畜育種相關的知識加以復習和靈活運用,從而找到解決家畜育種各類問題的方法。由于數量遺傳學的誕生本身就是多學科交叉滲透的結果,在此主要介紹數量遺傳學和生物技術在家畜育種課程中的重要作用。

1.2 數量遺傳學及其發展

數量遺傳學是遺傳學原理與統計學方法相結合研究群體數量性狀遺傳與變異規律的一門遺傳學分支學科,迄今為止的動物育種方法基本上是以數量遺傳學為理論依據的“數量遺傳學方法”,即根據數量遺傳學的原理和方法,對畜禽進行適當的選種選配,以提高育種群體的優良基因頻率,降低不良基因頻率。近幾十年畜禽生產水平的提高,很大程度上應歸功于遺傳參數和育種值估計準確性的提高。在數量遺傳學后來的發展過程中,它又不斷地與計算機技術、分子生物學及其他生物技術相結合,從而使其得到了較快的發展。可以預見,在相當長時期內數量遺傳學還將是動物育種的主導方法。因此,要想學好家畜育種學,必須具有良好的數量遺傳學基礎知識。

1.3 生物技術

動物育種有關的現代生物技術包括胚胎工程技術、動物克隆技術、轉基因動物技術和DNA 標記輔助技術等。加上胚胎工程( 育種) 技術和動物克隆技術,則構成動物分子育種的基本技術框架。生物技術育種作為一種新的育種技術或方法,在家畜育種中已經顯示出了廣闊的應用前景,相關的理論體系已經建成,為此要及時學習掌握相關技術與方法。

2 教材

2.1 要有正確的指導思想

教材是育種學課程建設的重要內容。教材內容要緊密結合我國國情,適合我國畜禽實際生產情況,學生通過學習后能夠在生產上用得上。而且內容要編得通俗易懂,學生即使通過自學也能夠弄懂。淺顯易懂的教材不代表知識不新穎,如果把教材詞句編寫的晦澀或一個長句子里有大量難以理解的專業術語,將會對學生的理解造成很大的障礙。而且教材中要多舉例,簡單易懂的例子有助于很好的理解。另外在編寫教材是還要注重實用和對學生能力的培養。有了這樣的一本好教材將可以起到事半功倍的作用。

2.2 及時結合該領域的新成果、新技術、新方法

即課程內容要結合一個“新”字,也將本學科新的研究成果如重要經濟性狀的分子生物學檢測方法、標記輔助選擇、最新動物保種理論及時地補充進去。使學生能及時了解本學科的發展趨勢與動態。教學內容的改革不僅促使學生在課堂上認真聽講,而且能推動學生在課余時間利用互聯網搜索家畜育種中應用的新技術和新成果,理論和實踐的有機結合提高了學習興趣。因此, 在家畜育種課程建設上亦應該不斷地更新,不斷地增添新內容。以使家畜育種課程內容跟上當前國內外家畜育種科學進展水平。可將所在學校學科在家畜育種中所取的成果等內容由重要學術帶頭人領銜主講或串講,介紹給學生,通過案例介紹給學生,對激發學生專業興趣、了解學科前沿動態,增加專業積淀具有重要意義。

2.3 實驗內容的安排

選擇一本好的實驗實習指導書對學好家畜育種學課程也很重要。學生除了要學習了解和掌握育種學的先進理論和先進技術外,還需具有比較熟練的操怍技術與技能。可將育種學中需要操作或需要大量計算的內容安排到實驗內容里面,結合生物技術的發展要增多操作內容,加大操作技術比例,使學生真正達到理論與實踐的結合。欲達到此目的須在課程中增加實踐內容,讓學生多看、多練、多干,方能將理論知識轉水為基本技能。此外對于理論課時少的學校,可重點將計算量大的內容放入到實驗內容里面,這樣可利用充足的實驗課時引入了計算的具體實例,讓學生們積極參與計算的分析和探討中從而提高教學的效率。

3 教學方法

3.1 實例教學法

我們每個人在理解原理和復雜的理論時都有犯難的時候,有時候反復地推導和重復地學習也難以理解,這個時候一個恰當的例子會讓我們有“柳暗花明又一村”的驚喜。家畜育種課程中理論性強、計算多、原理多,單從公式的推導、語句描述來說理解起來有一定的難度,像類似這樣的課程,舉例會起到事半功倍的效果。

3.2 發揮學生的主體作用

我們的教學實踐告訴我們,開展啟發式、參與式、研究式教學可充分發揮學生的主體作用,大大地提高教學效果。

實施啟發式教學,要求教師應成為教學活動的設計者和學生學習的引導者,通過教學活動的科學設計,使學生由被動的知識接受者轉變為主動思考者,以學生為主體,將課堂主動權交給學生,真正發揮學生在學習中的主體作用。比如在種、品種概念的講解中,畜禽品種保存方法方面我們都可以設置多樣的問題讓學生開動腦筋,真正地通過思考來得到答案。

教學與科研相結合是把科學研究當作教育的結合點,鼓勵本科生盡早參與科研活動與生產實踐,充分發揮他們豐富的想象力和創造力,開發他們的科研潛力。因此,利用學校的科研條件和資源,使學生在學習家畜育種學課程的同時參與科研工作,這樣既培養了學生的科研能力,提高了學生的科研興趣,也加深了對本課程內容的理解,使學生們對家畜育種生產產生濃厚的興趣。

互動教學可活躍課內外學習氣氛,增強學生學習的主動性,提高學生查詢資料、組織資料等各方面的能力。在家畜育種學的教學實踐中,可選擇部分專業雜志報道較多的章節內容,如家畜遺傳資源多樣性、分子生物技術在家畜育種中的應用等等內容讓學生查資料和備課,并讓學生通過PPT的形式走上講臺講解。通過這種方式不僅提高了學生學習的積極性與主動性,而且還培養了膽量、查閱資料及語言表達能力,為今后的工作奠定了基礎。

3.3 教學手段的多樣化

由于現代多媒體教學具有信息量大、快捷、高效、生動等優點,好的課程課件還具有圖文并茂、提綱攜領、引導思維的特點,尤其對于家畜品種、品系的了解更為直觀,多媒體教學目前已成為師生共同認同的現代教學手段。但家畜育種學這門課程中有大量的計算,比如選擇指數的制定、育種值估計、近交系數計算等重要理論學習中涉及大量復雜的計算公式,因此,對于這部分內容的講解要充分利用黑板、粉筆為計算和講解提供的方便,將多媒體教學與傳統黑板粉筆有機結合起來,二者相輔相成可提高教學的效果。

除了多媒體教學和板書結合之外,對于復雜的計算過程可通過結合計算機軟件來解決,大量復雜的計算有時候容易讓學生厭倦并使其走入一個誤區,一些數學基礎不好的學生更會失去學習的興趣。比如個體遺傳評定――BLUP 法的計算在實際中的應用也是借助計算機來完成的,在課堂上要涉及許多矩陣運算,費時費力,如果課時再少的話,不借助計算機則很難講解。我們完全可以在教學過程中將種豬育種數據處理系統(GBS)搬上課堂,能夠很好地解決課堂講授的難題,學生在掌握了這一軟件的應用時對于今后的生產實踐也很重要。

要上好《家畜育種學》這門課程,除了以上提到的幾點之外,還需要在教學內容、師資隊伍、教學條件建設等方面進行不斷地改革與探索,教師團隊成員要不斷提高自身的理論實踐水平,建立起系統全面、反映學科前沿的家畜育種學教學新體系,從而為國家培養更多動物育種方面的人才。

參考文獻

[1] 韓瑞麗,盛建華,陳宏.生物技術育種在家畜育種教學中的探討[J].中國牛業科學, 2010.36(4):63-64.

[2] 劉榜,朱猛進,趙書紅,等.家畜育種學課程改革互動教學模式研究[J].高等農業教育,2003.8(8):62-63.

[3] 劉勝軍,賈永全,曲永利.《家畜育種學》的教學改革與實踐現代農業科學[J].現代農業科學,2009(9):239-240.

[4] 廖和榮.對家畜育種學教學中互動教學的探討[J].石河子大學學報(哲學社會科學版),2006.S1: 13-14.

[5] 魯紹雄,連林生.《動物育種學》課程建設與改革[J].云南農業大學學報(社會科學版),2009.6:47-50.

遺傳學最新研究成果范文第5篇

關鍵詞:通識教育;人類生物學;遺傳學

教育的實質應該回歸以人為本,培養健全人格,全面提高人的素質,高等教育尤為如此,不僅要追求優質的專業教育,更要踐行“以人為本”的通識教育。高等教育為我國現代化建設提供了人才保障,輸送了大量國家所需的專業人才。我國普通本科招生規模逐漸擴大,入學率近50%,很快將跨入高等教育普及化發展階段。高等教育工作任重道遠。結合國內外教育歷史與現實,我國改革開放40年的高等教育實踐已經證明,通識教育與專業教育同等重要,二者相輔相成。本文將通過通識課程人類生物學的教學實踐,總結和挖掘“以人為本”的教學理念和教學思路和方法,特別以人類遺傳學為案例,分析人的經典屬性在通識教育中的核心地位。

1通識教育的核心理念

在通識教育的實踐中,各個大學都有自己的理解和實踐,也都遇到各種困惑和困難,包括理念的建立和課時的安排等,例如如何從繁多的專業課程學時中給通識課程分出學時等問題。狹義上講,通識教育是通與專的結合,而更廣義的理解應該是如何踐行“以人為本”的教育理念。

清華大學成立了通識教育實驗區新雅學院。北京大學不僅成立了元培學院,而且在“通專”結合方面進行了各種實踐。復旦大學在教與學兩方面推進改革舉措,建立“以人為本,以德為先”的人才培養理念。浙江大學建立了竺可楨學院,在通專結合方面開設了一批高品質的榮譽課程。武漢大學系統地發展了通識教育的核心理念,即“博雅弘毅,文明以止,成人成才,四通六識”。秉持“人文化成”之理念,以“成人”教育統領成才教育(http://gec.whu.edu.cn/tszx/zxjj.htm)。《人類生物學》作為該校最早開設的通識課程之一,始終踐行上述通識教育的核心理念,堅持“以人為本”作為經典。從2008年開課以來,一直深受學生歡迎。歷經“武大通識1.0”到“武大通識3.0”的建設,已經成為通識教育的重要組成部分。

2人類生物學的教學實踐

2.1教學目標、大綱與教學方法

素質教育正成為當今大學教育的趨勢。作為通識教育課程,《人類生物學》課程旨在培養大學生健全的人格,拓展與完善大學生的知識結構,造就更多有創新潛能的復合型人才。《人類生物學》是為各專業學生開設的全校性通識課程,適合于文科、理科、工科和醫學等專業大學生學習人類自身知識的課程。該課程通過現代化多媒體教學手段進行展示,強調人類生物學知識的基礎與前沿、科學性與趣味性、實用性與交叉性、熱點問題與系統知識的有機組合,注重聯系實際,貼近生活,易于了解和接受。教學中反映人類生物學與理、工和人文社科等學科的交叉滲透,反映現代生命科學發展的最新成果,以及地球與人類生存發展的密切關聯。課程以“人是什么”為切入點,對人類自身的過去、現在和未來所涉及的生物學問題進行講授。《人類生物學》教學內容選擇上始終體現人文關懷,貼近生命和生活,按照人類生物學知識范圍,設計若干知識模塊。教學共分6章(表1)。為了便于各專業本科生選修的時間靈活性,在總學時上壓縮到最小,安排一個學分,共16學時。在教學方法上,全部采用多媒體教學。教學手段主要包括自制幻燈片、自制多媒體鏈接、視頻短片,VCD播放,以及精準個性化教學與小組交流等豐富多彩的方法。

2.2教學效果與評估

從“武大通識1.0”到“武大通識3.0”,《人類生物學》始終貫徹落實“通識”教育理念,滿足于大學生對人類自身知識的了解和渴望。至今已開課10年,共有1470余名學生選課,每次選課平均110余人,選課學生覆蓋全校文、史、理、工、農、醫所有學科專業(圖1)。教學評價由學院組織,百分制進行,平均得分為94.92分。不僅學生選課踴躍,而且獲得了很好的教學效果。為我國培養具有通識知識背景的高級科學人才做出了貢獻。

3以“通”為境界的人類生物學通識教學

3.1以“通”為人格境界的總體設計

培養健全人格,以“專”為知識縱深,以“通”為人格境界。人類生物學課程的建設始終貫穿從認識“人”、了解“人”到培養“人”,以及了解自己到了解世界,以“通”為人格境界,打通文理界限。有關人類生物學學習,已經出版了不少教材和參考書,國內以陳守良和郭明德編寫的《人類生物學》較為系統[1],中文翻譯本有尤瓦爾·赫拉利著的《人類簡史從智人到智神》[2]。人類生物學課程教學中反映了人類生物學知識與理、工、人文社科等學科的交叉與滲透,體現了現代生命科學發展的最新成果及其產生的意義,同時關注地球與人類生存發展的密切關聯。引導學生從喜歡學、主動學到無形之中塑形自我健全人格的“通”境界。

3.2人是什么?

人們對大猩猩好奇,人與大猩猩、黑猩猩以及金絲猴到底是什么關系?這就要先回答人是什么?人類生物學教學中以此問題為切入點,闡明人的屬性。讓學生了解自己,只有充分認識自己,才能完善人的屬性,并樹立健全人格。長臂猿、猩猩、大猩猩、黑猩猩與人都屬于人猿超科大家族。然而,他們在不同的演化年代各自分歧獨立成群,最早是長臂猿在約距今18百萬年前分開獨立演化,之后是猩猩在11百萬年前分出,大猩猩于7~8百萬年前與黑猩猩和人分開演化,最后是人類在5~7百萬年前與黑猩猩分開獨立演化(圖2)。看來與人類更近源的是黑猩猩,而非電影中場景描述的大猩猩與人類更親近。在教科書中沒有更新關于人類的演化知識。人類生物學教學中更關注前沿熱點問題,引入了新內容,使學生認識人更全面。比如,在黑猩猩與人類分開演化后不久,約4.4百萬年前,人類演化的這一支出現過一類與人類更近源的猿人,即拉密達猿人。2009年美國科學家在Science雜志上發表系列報道,在埃塞俄比亞境內發現了距今已有4.4百萬年的女性原始人骨骼化石[3-5],這是迄今發現的年代最久遠的原始人骨骼化石,科學家根據出土的骨骼“復原”了其整體特征(圖2)。她具有與猿類似的頭部和腳趾,手掌、手腕以及骨盆格局,表明她可以用兩只腳直立行走,類似人類,但腳掌的拇指分得更開,這有利于野外生存。這可能是目前已知的最早的人類祖先,即使不是,它也為研究者提供了新的參考,了解人類是怎樣從大猩猩和黑猩猩等共同擁有的祖先那里演化來的。更多疑問留給學生課后思考,比如:拉密達猿人為什么沒有成功演化,而在地球上消失?人類是否還在進一步演化?人類的未來如何?

人的屬性及與其他動物的本質區別也是學生常常提出的疑問。人類生物學課程引入如下幾點思考:(1)智慧:源自人類高度發育的大腦。現代人的腦容量是近親黑猩猩的3倍以上。增大的容量使得人類大腦具有更多的神經細胞和更復雜的神經網絡。同時,介紹在人群中大腦容量也存在個體差異,以及存在智商差異等問題。(2)勞動:直立人的出現解放前肢發展為手,為勞動創造了條件。勞動在人類進化中具有決定性作用,發展勞動工具為人類演化新的一步,北京人用的石錐,非洲發現的石器組合等。勞動促進了人類進化,人類的每一代人都不是簡單地重復前一代人的活動,而是在繼承前一代人的勞動成果,傳承現存的生產力以及與之相適應的社會關系,在繼承以語言文字等形式存在的文化知識成果的基礎上,進行新的創造活動,從而使人類改造自然的能力不斷提高,使社會生活、社會關系不斷豐富和發展,人類也由此獲得了新的演化。從這個意義上講,愛勞動是人的本能,勞動不僅為人類創造財富,更是人類演化的自然屬性。(3)語言﹑文字與音樂:人類的屬性首先是有了交流的語言,語言的誕生就是人類的誕生。音樂是人類的共同語言。早在3500年前的商代,中國就有了編鐘,這為人類的演化提供了源泉。音樂起源于勞動,勞動賦予音樂以內容,勞動的呼聲賦予音樂節奏和音調,勞動的動作給予音樂舞姿。古代與現代的詩歌、音樂和舞蹈3者是一體的,音樂–舞蹈–勞動–大腦,協調演化,因此,音樂是人類演化的產物,也促進了人類向更高級的演化。人類的語言是以命名為基礎的,而動物的語言則不是。動物也可以通過有聲語言進行簡單的溝通和情感的表達等,但都不是以對事物的命名為基礎。根據考古研究成果,人類至少在40~50萬年前就開始發明出口頭語言,創造出最初的詞語。只有到了4~5千年前,歐亞大陸的一些民族逐步創造出比較完善的文字系統。在中國就是以表意為基礎的漢字,最早是甲骨文。中國的殷墟遺址出土了距今近4千年的甲骨文,清楚地記載了甲骨文字與日歷。說明中華民族的近5千年的演化歷史,就是近代人類的演化史。這些關鍵歷史的介紹,極大地激發了學生的民族自豪感和愛國熱情。體現了“以人為本”統領成才教育的理念。

3.3美洲人起源自亞洲

人們始終疑惑美洲人是從哪里來的?是什么時候遷移到美洲的?美洲人的起源與中國人有無關聯?人類生物學教學始終關注這些科學問題的最新進展,讓學生思考。考古學記錄提示,西伯利亞人群于2.2~3萬年前通過白令陸橋來到美洲,成為克羅維斯人(Clovis),即古印第安人[6]。近年來,古基因學技術的發展,為探索美洲人的起源開辟了新途徑。考古研究顯示,克羅維斯時代,有著豐富的勞動工具,稱其為克羅維斯工具(圖3A)。一般認為這些古克羅維斯人起源于亞洲,并與現代美洲人存在關聯[7]。最近在美國蒙大拿州Anzick考古點找到一具嬰兒(Anzick-1)骨遺物,考古分析顯示,Anzick-1距今約1.2556~1.2707萬年,并從中分離了古DNA。基因組測序和遺傳學分析顯示,Anzick-1起源于亞洲,并非來自歐洲。進一步的基因組參數分析顯示,Anzick-1基因組特征與現代的美洲人相似,說明Anzick人群在后來的繁衍擴散到了整個北美洲,屬于美洲原住民。后來演化為現代美洲人[8]。而且,Anzick-1基因組與中國漢人基因組聚類在一個大進化分支之內,提示其與中國漢族存在遺傳關聯。結合現代基因組和考古研究,說明北美洲原住民起源自亞洲(圖3B)。然而,Anzick人是否來自中國古漢族人有待進一步探索,這一科學問題值得學生深思,比如,美國美洲原住民與中國古漢族人在演化歷史上是否早就聯系在一起?而美洲人起源于中國人?其實,北美洲原住民另外一支起源于貝加爾湖中南西伯利亞。在該地區發現的Ma-1少年化石屬于這一支,約2.4萬年前遷移至北美洲。Ma-1基因組測序分析顯示,其Y染色體和常染色體序列與西部歐亞人相似,而不是東部亞洲[9]。這一支約占北美洲原住民祖先14%~38%。而大多數北美洲原住民起源于東部亞洲。

4貼近生活的教學模式

人類生物學教學以通為引領,貼近生活的教學模式最能讓學生熱愛通識教育,從而達到塑形自我健全人格的通識教育目的。在人類基因組與個人精準醫學章節的教學中,著重討論了人類基因組計劃的前因后果,以及個人基因組計劃的實施對每個人生活的影響。比如,隨著個人基因組測序的普及,如何保護個人基因組的隱私。在個性化給藥與精準醫學方面,不僅介紹最新進展,使學生了解最新學術成果,更要讓學生結合自身健康,以及生病時吃藥情況進行思考。目前的治病用藥基本是“One-Size-Fits-All”即“一種劑量適合所有”,精準醫學的發展不久將實施“RightDrug-RightDose-RightPerson”即“正確的藥物–正確的劑量–正確的人”。通過體驗貼近生活的教與學,學生輕松掌握了人類基因組與個人精準醫學知識。同時,也提出一些問題讓學生討論,比如,隨著基因組測序費用的降低,你愿意測序你的個人基因組嗎?因為人基因組記錄了一個生命的全部奧秘和隱私,包括疾病基因等,一方面這對于疾病的預防、診斷與治療很有幫助;另一方面,如何保護個人及家人的基因隱私也是普遍關心的問題。在人類遺傳學章節的教學中,以色盲基因的遺傳為例,讓每個學生都親自參與到教與學的教學過程中,學習和了解自己的色盲基因。為了保護個人隱私,課程通過對學生一對一的教學測試,讓每個學生了解自己的視力與色盲基因的遺傳方式。統計顯示正常視力為絕大多數,色弱也不少,還有少數色盲(圖4A)。通過貼近生活的教學活動,學生普遍關心的一些問題也就迎刃而解了,比如,為什么色盲總是出現在男生,而女生沒有?因為色盲基因位于X染色體,屬于性連鎖遺傳。為什么有些人得病是綠色盲,另一些人得紅色盲,因為這是兩個連鎖遺傳基因的控制,即紅視蛋白基因(redopsin)和綠視蛋白基因(greenopsin)。為什么會得色盲?因為這兩個基因的染色體區域DNA序列的相似性,在減數分裂時容易產生配對交換錯配,導致產生突變配子所致(圖4,B和C)。

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